进行华大基因产前筛查，一次检测200多种遗传性疾病风险

胎儿软骨发育不全是一种显性遗传的单基因病，高达80%以上的该疾病均为新发变异导致，其父母通常无家族史和不良孕产史，且胎儿软骨发育不全在孕早期没有临床表现，一般在孕25周之后才出现四肢股骨越来越短于正常胎儿的现象。而华大基因无创产前筛查基因检测技术在孕12周即可筛查胎儿显性单基因病风险。因此，在产前阶段，及时进行华大基因产前筛查，可以有效防控出生缺陷。

单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，除了胎儿软骨发育不全，目前已发现的多达9,000多种，总体发病率较高，占总出生缺陷的22%。而显性单基因病在单基因遗传病中占比超过一半，其中74%的显性单基因病是由新发突变导致，受累胎儿宫内不一定有表型，或孕晚期才会出现超声异常，临床缺乏早期有效的检测手段。由于父亲年龄和胎儿新发突变密切相关，美国妇产科医师学会(ACOG)建议为40岁以上男性的伴侣生育提供遗传咨询。

目前，华大基因已推出NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查基因检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险，为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。