助力乌兹别克斯坦出生缺陷防控，华大基因在行动

今年，在乌兹别克斯坦高等教育、科技与创新部的支持下，由中国领先的生物科技企业华大基因和乌兹别克斯坦当地合作伙伴共同设立的Genscreen实验室投入使用。这是乌兹别克斯坦首批具备高通量测序（NGS）和质谱仪的临床实验室之一，目前用于无创产前基因检测和新生儿遗传代谢病检测。

据Genscreen产前和新生儿医学主任Viktoriya Tsay介绍：“此前，受检测平台和技术的限制，乌兹别克斯坦当地仅对2种新生儿遗传代谢病进行检测，而华大基因和乌兹别克斯坦当地合作伙伴共同设立的Genscreen实验室的新生儿遗传代谢病筛查产品可以检测48种新生儿遗传代谢疾病，极大程度上提高了当地的筛查能力。”

Viktoriya进一步介绍，新生儿遗传代谢病检测依托串联质谱技术，可一次性检测48种常见的遗传代谢病，极大提升了对新生儿出生缺陷的管理能力，有助于尽早发现疾病，提前干预治疗，避免或减轻儿童致残。

Genscreen目前覆盖服务还包括NIFTY无创产前基因检测。它基于二代高通量测序技术，可检测孕妇静脉血中的胎儿游离DNA，结合华大基因独有的生物信息学分析算法，为孕妇提供了一种安全、可靠、非侵入性的方法来预测胎儿染色体异常的风险。这项服务将有效降低出生缺陷率，对当地的公共卫生服务提供强有力的支持。

目前，在乌兹别克斯坦卫生部的大力支持下，Genscreen开始在全国范围内推广新生儿48种遗传代谢病筛查、无创产前检测，未来还将启动肿瘤早期筛查、诊治等合作项目。

凭借先进的技术和像Viktoriya这样的专业人才，Genscreen可以充分发挥出华大基因在精准医学检测及公共卫生疾病防控方面的优势及经验，为乌兹别克斯坦提供全面的医学检测、临床科研等服务。

在乌兹别克斯坦未来7年的五大战略方向中，医疗卫生建设被摆放到重要位置。当前，乌兹别克斯坦人口正以每年2%的速度快速增长，但据世界卫生组织（WHO）统计，其新生儿死亡率仍处于7.68‰的水平。这一现象的背后，反应出当地医疗技术条件的相对薄弱以及专业人才的短缺。在“一带一路”倡议下，一些像华大基因这样的中国企业将先进技术带到沿线国家，助推当地精准医学综合能力的提升，以实际行动推动当地卫生健康事业发展。