华大基因多种神经酰胺检测项目获颁慢病管理与智能服务主题卓越奖

此次华大基因获奖的多种神经酰胺检测项目，基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术，定量检测人体血清多种神经酰胺指标水平，根据神经酰胺及其比值进行风险评分计算，评估受检者患心脑血管疾病的风险。通过监测人体心脑血管疾病相关生物标记物神经酰胺含量的变化，助力心脑血管疾病早期筛查，同时根据检测结果分析中提供干预指导意见，帮助受检者及时进行干预治疗，减少心脑血管不良事件的发生。

《“健康中国2030”规划纲要》提出了“实施慢性病综合防控战略”的任务要求：坚持关口前移，科学防治慢病。

在慢病管理领域，华大基因围绕心血管、脑血管、神经退行性疾病、代谢疾病及成人安全用药等产品进行布局，建立疾病筛查、精准诊断、精准用药的慢性疾病闭环管理，致力于通过基因检测提高知晓率、治疗率、控制率，协助全人群建立未病预防，形成主动健康的闭环诊疗模式。

其中，在心血管产品研发方面，华大基因携手国家心血管病中心共同建立“单基因遗传性心血管疾病基因型与表型数据库CardioGen自动解读数据库”，与其他数据库相比，该数据库增加了携带致病变异的单基因遗传性心血管疾病患者的临床表型，能够为基因诊断提供更多临床参考信息，为临床基因解读赋能。同时，该数据库的数据来源也更为丰富，除了囊括英文文献报道的单基因遗传性心血管疾病的遗传与临床表型信息外，对中文文献报道资料也进行了系统梳理，提高对我国患者基因检测数据进行分析的可靠性。

未来，华大基因将继续坚持源头创新，加快技术转化和产品迭代，推动基因组学在精准医学领域的创新发展，为推动“健康中国2030”建设贡献基因科技力量。