华大基因肿瘤检测技术将惠及更多中国患者，助力肿瘤诊疗
华大基因引进的Signatera MRD肿瘤检测是目前临床验证数据极多，得到国外临床专家和监管部门认可 (NCCN结直肠癌指南引用，FDA突破性医疗器械认定、CE认证、美国Medicare政府医保覆盖) 的MRD检测技术。
此前，华大基因与美国著名的液体活检公司-Natera公司签订了独家技术引进协议，华大基因成为中国唯一提供Signatera MRD检测的机构 (中文名：华见微®肿瘤MRD定制化检测)。借助华大的国产自主测序平台MGISEQ-2000，华大基因华见微®肿瘤检测技术将可以惠及更多国内外患者。
接下来，本文将以ESMO大会中报告的两项研究为例，介绍华大基因肿瘤华大基因Signatera/华见微®肿瘤检测技术的检测能力。
1、个性化循环肿瘤ctDNA检测用于肝细胞癌复发监测和治疗反应评估
背景：原发性肝癌占肝癌总体发病率的90%以上，以治愈为目的的手术主要包括肝切和肝移植。一般肝切后仍有40-70%的患者会复发，肝移植术后效果较好，但仍有8-20%的患者会复发。
方法：本研究为多中心、回顾性研究，研究采用华大基因华见微®肿瘤检测技术，共分析了以I-II期肝癌为主 (73%) 的66名患者 (含35%肝切患者，62%肝移植患者) 的227个血浆样本。按肝移植、肝切及复发治疗将患者分为A、B、C三个组 (cohort)，中位随访时间达584天 (range: 79-1537)。
亮点结果：
① 肝移植组 (cohort A，n=34)：34名患者全部为ctDNA阴性，且在随访期内未复发；
② 肝切组 (cohort B，n=25)：9名术后阳性患者 (36%) 中的6名发生临床复发，另外3名失访；ctDNA可比影像学平均提前52天发现复发 (range: 0-262 days)；在术后阴性患者中，仅有1名发生临床复发
③ 复发治疗组 (cohort C，n=7)：4名阳性患者的ctDNA变化与临床影像监测相符 (57%)，3名患者经治疗后ctDNA清零，且在随访期内未复发，总体临床符合率达100%。
④ 和传统肝癌肿标AFP相比，定制化ctDNA监测可以更准确地反映患者的肿瘤负荷变化状态。
2、应用ctDNA 检测对肾细胞癌患者进行MRD检测和治疗反应监测
背景：由于肾细胞癌的异质性，在肾切除术后，患者的临床结局也会有很大差异，临床上依然缺乏肾癌的生物标志物。
方法：本研究为多中心真实世界研究 (RWD analysis)，共入组83名I-IV期经肾切除术 (含转移灶切除术) 后达到无疾病 (NED) 状态的肾细胞癌患者。采用华大基因肿瘤检测技术Signatera/华见微®来长期监测术后外周血中的ctDNA的变化情况，最终有63名患者的265个血浆样本被纳入分析，以III期 (83%) 和透明细胞癌患者 (81%) 为主，中位随访时间达43.9个月 (range: 22.9-84.1)。
亮点结果：术后 (13周) MRD 窗口期检测ctDNA-MRD阴性的患者 (n=54) 在长期随访中相对阳性患者有明显的无复发生存优势 (p=0.0003)。术后 (13周) ctDNA阳性患者的复发风险是阴性患者的7.6倍。
术后13周ctDNA-MRD阴阳性患者的无复发生存对比
总的来说，肿瘤基因检测的意义正在被越来越多人看到和认可，以上研究也再次证实了华大基因引进的Signatera/华见微®肿瘤检测技术在泛实体瘤中的临床应用价值。通过对基于ctDNA的MRD定制化检测，我们可以更准确地预测患者的复发风险，并据此制定更有效的治疗策略。这对于提高患者生存率和生活质量具有重要意义。