华大基因丹麦、深圳、天津多地医学检验实验室满分通过CAP室间质评

提到BRCA1/2基因检测阳性，大家可能首先想到的就是接受预防性双乳房切除术，以降低罹癌风险的好莱坞女星安吉丽娜 · 朱莉。因为BRCA1/2基因是具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，它们通过编码产生肿瘤抑制蛋白，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有着重要作用。当这两种基因任何一种发生突变，其蛋白产物可能无法正常行使功能，导致DNA损伤无法得到适当地修复，从而使细胞可能改变遗传信息，最终导致癌症。

随着人们对身体健康的关注，BRCA1/2基因检测越来越受到临床的重视，而由于其无热点突变的特性，检测难度大，对实验、分析和解读都有更为严苛的要求。此次，华大基因丹麦、深圳、天津多地医学检验实验室均满分通过了CAP 2023 A期的BRCA1/2 Sequencing的能力验证，结果中可评价项目得分均为“Good”，印证了华大基因在BRCA基因胚系和体系检测的实验流程规范性和检测准确性均达到了国际标准。

BRCA1/2基因检测通常采用下一代测序（NGS）或称高通量测序的方法，检测出关于患者癌症风险的宝贵信息，有助于采取针对性措施防治、对家属遗传风险进行评估等。华大基因高通量测序即下一代测序（NGS）技术，由于显著增加测序通量，降低测序成本，可同时检测多个靶基因，与传统实时荧光聚合酶链反应等技术相比，NGS技术能够检测的位点数量大大增加，这不仅提高了检测的准确性，也使得能更全面地了解基因变异的情况。目前已广泛应用于肿瘤、遗传病、感染性疾病以及无创产前检测等领域。

华大基因深圳、天津、香港、武汉的实验室多次满分通过多项EMQN (欧洲分子基因诊断质量联盟)，CAP (美国病理学家协会) 等室间质评项目。该能力验证项目项目便是采用华大基因自主研发的BRCA1/2基因检测试剂盒和国产高通量测序平台进行的检测，多地实验室的检测结果都与预期一致，也再次证明了国产高通量测序仪应用于肿瘤临床基因检测的可靠性，进一步证明了华大基因在肿瘤临床基因检测领域的实力和水平。

作为中国基因行业的引领者，华大基因持续关注和推动高通量测序实验室的标准化和规范化，致力于为全球用户提供优质的基因检测服务和产品。华大基因自主研发的BRCA1/2基因检测试剂盒和国产高通量测序平台，是在肿瘤临床基因检测领域的重要创新成果。

同时，华大基因的国产高通量测序平台也具有自主知识产权，采用了最新的测序技术，能够在短时间内生成大量的基因序列数据。这使得华大基因能够在肿瘤临床基因检测中实现快速、高效的检测，为患者提供及时的诊断和治疗方案。未来，华大基因将继续以高标准、严要求，为肿瘤临床医生和患者提供优质可靠的检测服务。