华大基因与国家心血管病中心携手共建CardioGen自动解读系统

2019年，《中华心血管病杂志》正式发布的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，是我国第一次从“指南”的证据水平高度提出了针对单基因遗传性心血管疾病的规范化诊疗建议，并首次系统性提出“基因诊断、遗传阻断、遗传咨询”等精准医学理念。随着这一理念在临床应用的推广和实施，如何对通过基因检测获得的大量基因型数据进行解读？如何将基因型与临床表型联系起来，从而真正完成从“基因检测”到“基因诊断”的最终临床目标，已成为临床医生需要面对的新挑战。面对这一困境，华大基因联合国家实验室共同打造的CardioGen自动解读系统，在一定程度上解决了单基因遗传性心血管疾病基因型与临床表型数据解读的问题。

CardioGen数据库系统搭建起单基因遗传性心血管疾病的基因型-表型关联的数据库，全面地收集、整合了我国和全球既往文献报道以及公共数据库中的致病基因的变异位点信息、患者的临床表型信息。随着华大基因与国家实验室联合建立的数据库不断完善，有望能帮助临床医生在拿到基因检测结果后，对变异位点进行更精准的临床解读。

本次华大基因联合国家实验室共同建立的CardioGen试用版首先推出了心肌病 (肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常型心肌病) 解读数据库。CardioGen自动解读系统具有四大亮点，分别是可视化展示、更便利的临床运用和分析、更丰富的数据来源、更精确的位点解读。这些亮点能够帮助临床医生在实际操作时节省判断病情的时间成本与人力成本，增加对抗单基因遗传性心血管疾病的信心。

基因检测等手段能够及时筛查并早发现遗传性心血管疾病的高危人群，通过早预防、早治疗，从而减少疾病的突发造成严重的后果。近年来，国内外相继发布多篇心血管疾病基因诊断相关指南，为临床基因检测用于心血管疾病诊疗提供了依据。而随着以高通量测序（NGS）为代表的分子诊断技术的长足发展，给遗传性心血管疾病的临床诊断和个体化医疗带来了新的机遇，让遗传性心血管疾病迈入精准医疗的时代。未来，华大基因将陆续推出其他单基因遗传性心血管疾病的解读数据库，以期更好更全面地为临床服务。

华大基因将继续秉持“基因科技造福人类”的愿景，不断优化解读数据库和算法，提高诊断准确性和效率。此外，华大基因还将积极开展相关研究和临床试验，为单基因遗传性心血管疾病患者带来更好的医疗体验和更高的治愈率。