准妈妈们必看：华大基因产前筛查能检测多少种出生缺陷疾病？一文读懂

热播剧《促醒者》让“吸血鬼病”走进大众视野，剧中医药销售总监张蔷薇半年患了六次肠梗，最后被确诊为“吸血鬼病”，许多医生耗尽精力，最终还是无法治愈。《急诊科医生》《心理罪》等电视剧中，也都有“吸血鬼病”的设定，患者嗜血、怕光、皮肤和牙龈会逐渐腐烂，最后生命力慢慢消失……“吸血鬼病”的学名为“卟啉病”，是由于血红素合成路径中某些特异酶缺陷从而导致卟啉或其前体在体内堆积的代谢性疾病，是一种罕见病。根据《中国罕见病定义报告（2021）》的数据，卟啉病的发病率约7.5万分之一，女性多于男性，误诊率较高，在我国境内无相关药物。

对于罕见病，很多人给它的标签是“罕见”。其实，罕见并不是“罕见”，它们看似遥远，可能就在身边。据研究表明，80％的罕见病为遗传性疾病，健康夫妇也可能生出患有罕见病的孩子，若夫妻双方存在相同的缺陷基因，就会有可能导致下一代患病。可见，孕前和产前筛查的重要性不容忽视。继2018年华大基因在国内率先推出单基因无创产前基因检测后，今年华大基因产前筛查技术再次升级，结合团队独有的权威疾病变异数据库，可有效防控200余种显性单基因病的患病风险，从而减轻潜在的健康隐患。

华大基因产前筛查技术利用国际领先的高通量测序平台，检测孕妈妈外周血中的胎儿DNA 片段，结合生物信息进行分析，进行风险检测。

为了将防控关口进一步前移，华大基因一直在努力攻克难题。在孕前阶段，华大基因还可以对高风险夫妇进行一次性筛查，检测上百种甚至上千种已知的致病性明确、严重、早发的常染色体隐性或X连锁的单基因遗传病。如果发现相关疾病的生育风险，可以通过遗传咨询和辅助生殖技术植入前干预，从源头大幅度降低相关出生缺陷疾病的发生风险。

及早发现潜在患者，并进行诊断与治疗，减少甚至避免由于疾病带来的不可逆严重后果，华大基因以基因科技的力量为宝宝的健康保驾护航。相信随着基因科技的飞速发展、出生缺陷疾病领域的深入研究和社会的日益关注，我们能预见一个更光明的未来。