华大基因无创基因产前筛查：以科技力量助力出生缺陷防控

华大基因对NIPT的探索始于2008年，经过数年的研究与实践，这一技术逐渐成熟并被广泛认可。据《中国出生缺陷防治报告2012》预估，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而华大基因无创基因产前筛查技术的出现，使得大部分唐氏综合征和其他染色体异常疾病能够在产前被检测出来。

参与人类基因组计划华大科学家合影

华大基因无创基因产前筛查在唐氏综合征的检出率方面达到了99%以上，还扩展到了其他染色体疾病以及单基因遗传病的筛查。这一技术的可靠性得到了国内外众多医疗机构和专家的高度认可，并被广泛应用于临床实践。

除了NIPT，华大基因还致力于孕前和新生儿阶段的出生缺陷防控。通过结合多组学技术平台，华大基因不断完善出生缺陷三级预防体系，为新生命的健康孕育保驾护航。在孕前阶段，华大基因提供高风险夫妇筛查，一次性筛查上百种已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病。对于新生儿，华大基因可检测分析包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等200余种疾病，确保新生儿的健康。

“防控严重出生缺陷，这是我们的团队一直不懈努力的方向。”华大基因副总裁、产品中心负责人杨昀表示，“华大基因不断地推动技术的研发和应用，通过多组学技术平台不断完善出生缺陷一二三级预防体系，守护新生健康。”

作为全球最大的基因组学研究机构之一，华大基因在出生缺陷防控领域的突破性成果，不仅为中国乃至全球的出生缺陷防控工作提供了有力的技术支持，还助力出生缺陷防控工作。华大基因无创基因产前筛查技术已经得到了许多孕妇和家庭的认可。

在未来，华大基因将继续致力于基因科技在出生缺陷防控领域的应用和研究，通过与全球各领域的专家和医疗机构合作，共同推动出生缺陷防控事业的进步。华大基因无创基因产前筛查是一种安全、准确、无创的检测方法，我们相信，在华大基因的不懈努力下，更多的缺陷将被预防、更多的生命将得以健康绽放。