华大基因新品发布！基因检测助力诊断和管理认知障碍疾病

用好基因检测工具，华大基因助力精准诊断

基因检测在认知障碍疾病的诊断和管理中起着重要的作用。据研究表明，近50%~70%的痴呆病例是由阿尔茨海默病引起的。而60%~80%的阿尔茨海默病患者患病的风险来自遗传因素。一些特定的基因变异，如APOE、PSEN1、PSEN2、APP、MAPT、GRN和C9orf72等基因的突变，可能通过影响特定蛋白质的调控和聚集，导致中枢神经系统特定区域的病理损害。当这种损害达到一定程度时，就可能引发各种类型的认知障碍疾病。

通过华大基因基因检测，我们可以识别出这些可能导致认知障碍的基因变异，从而为治疗或预防个人疾病提供参考。同时，《2018中国痴呆与认知障碍诊疗指南》也明确指出，遗传因素在多种认知障碍疾病中发挥重要作用，对于有明确痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断。《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021》也推荐对有明确痴呆家族史的MCI患者进行基因检测以帮助诊断和早期干预。

华大基因提醒：以下人群需要特别警惕认知障碍疾病：

1、年龄在65岁以上的人群，特别是女性；

2、有直系亲属患有认知障碍疾病的家族史；

3、患有高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病；

4、有头部外伤或脑部疾病史；

5、有吸烟、酗酒等不健康的生活方式。

对于这些人群，定期进行认知状态检查和评估，结合华大基因基因检测，可以帮助他们更好地了解自身的健康状况，并采取科学的干预措施来延缓疾病的发展。

华大基因认知障碍疾病基因检测包含哪些内容？

华大基因认知障碍疾病基因检测采用目标区域捕获+高通量测序技术，检测范围包括阿尔茨海默病、路易体痴呆、额颞叶痴呆、帕金森病痴呆及血管性痴呆等多种认知障碍疾病的323个致病基因和风险基因，可以帮助患者确定遗传性病因，有助于疾病诊断、病情判断和疾病管理，同时可以提示家族遗传情况，有利于帮助亲属判断风险并提前干预，从而降低发病风险。

样本类型：3-5mL外周血，DNA

检测周期：20个工作日

华大基因认知障碍疾病基因检测适用于哪些人群？

① 出现进行性的记忆力减退、语言障碍、理解和计算能力障碍等认知功能下降症状，有临床辅助诊断和鉴别诊断需求的人群。

② 具有认知障碍疾病家族史，表现认知功能下降的轻度认知障碍人群。

③ 具有认知障碍疾病家族史，关注神经认知疾病和脑健康的人群。

华大基因认知障碍疾病基因检测能带来什么好处？

辅助诊断：通过基因检测辅助痴呆症的诊断；

鉴别诊断：辅助精神类疾病和其他神经系统疾病进行鉴别诊断，辅助痴呆症临床分型；

风险筛查：对于具有家族史人群，辅助尽早识别痴呆风险，早期预防痴呆症发生；

科研支持：服务科学研究，获取准确基因信息，助力科研探索。

对于认知障碍这类复杂性疾病，查明病因、分型鉴别的精准诊断是临床的普遍需求。华大基因推出的认知障碍疾病基因检测具有覆盖疾病类型广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等优点，可以满足临床辅助诊断和鉴别诊断需求，为助力早期评价认知障碍疾病、管理疾病发生和进展提供了经济可靠的选择。